Entender la hemofilia

La hemofilia es una condición, generalmente, hereditaria que impide que la sangre coagule de manera normal. Existen dos tipos, que se clasifican como leves, moderados o graves, según la deficiencia de dos factores de coagulación específicos:

Factor VIII: Se designa como hemofilia A y representa del 80% al 85% de los casosFactor IX: Se designa como hemofilia B

Se estima que hay un caso por cada 10.000 nacimientos y afecta principalmente a los hombres. De hecho, en la actualidad hay unos 1.125.000 hombres con hemofilia en el mundo, la mayoría no diagnosticados.

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¿Qué causa la hemofilia?

La hemofilia se presenta cuando hay mutaciones en los genes de los factores de coagulación VIII o IX, que se trasmiten a través del cromosoma X.

Su presencia puede darse por historial familiar o mutaciones espontáneas en los genes de los factores de coagulación. 

Hemofilia hereditaria:

En el 70% de los casos, la condición se hereda mediante el cromosoma X de la mujer. Usualmente, las mujeres son portadoras; y los hombres que heredan el cromosoma X con la mutación, desarrollan los síntomas.

Hemofilia esporádica:

Los genes de los factores VIII y IX son propensos a mutaciones espontáneas a lo largo de la vida, por lo que una persona puede desarrollar hemofilia sin tener historial familiar. Esto pasa en cerca del 30% de los casos.

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Abordaje de la hemofilia

El impacto de la hemofilia es diferente si eres mujer portadora o madre de un hijo con hemofilia; sin embargo, en ambos casos es importante que entiendas la condición y lo que significa para ti, la calidad de vida de tu hijo y tu familia en el presente y futuro.

Descubre los principales aspectos desde cada perspectiva.

Mujer portadora

Como portadoras, tú y otras mujeres con las que tengas parentesco pueden formar el historial de la condición en la familia; sin embargo, no siempre habrá transmisión a los hijos. Generalmente, no presentarás síntomas; pero, dependiendo de tus niveles de factor de coagulación puedes llegar a experimentarlos.

Madre de un hijo con hemofilia

Ser madre de un hijo con hemofilia representa una gran responsabilidad, pues, si bien es natural que te ocupes de su desarrollo, también sueles ser la principal cuidadora de su salud. Es importante que sepas que, gracias a los avances médicos, la atención integral permite que ambos puedan tener una alta calidad de vida.

Mujer Portadora

Diagnóstico

El diagnóstico temprano de la hemofilia es fundamental para tratar sus efectos y/u obtener recomendaciones sobre planificación familiar. 

En la actualidad, existen varias pruebas de diagnóstico que permiten detectar la presencia de la hemofilia, basadas principalmente en la predisposición genética, así como la cantidad de hemoglobina (pigmento rojo que transporta oxígeno en la sangre) y el tiempo de coagulación. 

Algunas de las pruebas de diagnóstico son:

Prueba genética

Pruebas de factor

Hemograma completo

Tiempo de protrombina (PT)

Tiempo de tromboplastina parcial activado (TIPA)

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Opciones Terapéuticas

Las portadoras de hemofilia con bajos niveles de factor de coagulación pueden tener más probabilidades de hemorragias y, por lo tanto, deben recibir el tratamiento adecuado según la gravedad de los síntomas. 

Las píldoras anticonceptivas y los agentes antifibrinolíticos (medicamentos que ayudan a coagular la sangre), por ejemplo, son útiles para controlar las menstruaciones intensas o prolongadas.

Planificación Familiar

Aconsejar sobre riesgos o factores genéticos es fundamental para ayudar a las portadoras a tomar decisiones informadas sobre formar una familia biológica, de tal manera que conozcan sus opciones y prioricen la mejor calidad de vida para ellas y sus futuros hijos. 

Algunas recomendaciones para tener en cuenta a la hora de planear tener un hijo:

Entender tus factores de riesgo:

  • Ser hija de un padre con hemofilia
  • Ser familiar de una persona con hemofilia
  • Tener una pareja sexual con hemofilia

Conocer las leyes nacionales sobre el diagnóstico (pruebas genéticas y diagnóstico prenatal) y la atención de la condición en tu país.

Conocer el nivel de acceso de personas con hemofilia a una atención integral en tu país.

PREGUNTAS FRECUENTES

La hemofilia es una condición que, en el 70% de los casos, es hereditaria y está ligada a una mutación genética del cromosoma X de la mujer. Es posible que otras mujeres de tu familia la hayan tenido o vivan con ella, aunque también se puede presentar de manera esporádica. Al ser portadora de hemofilia, puedes desarrollar los síntomas o transmitirla a tus hijas e hijos; en este caso, la atención integral ofrece la posibilidad de tratamiento efectivo.

Primero, debes identificar factores de riesgo, como la presencia de la condición en otros familiares, ya sean mujeres u hombres, así como menstruaciones intensas o prolongadas y hemorragias luego de intervenciones médicas. Si notas alguna de estas señales, visita a tu médico y solicita una prueba de diagnóstico, que puede ser genética, de factor de coagulación u otras que miden el tiempo que tarda tu sangre en coagular.

Ya sea que sólo seas portadora o desarrolles los síntomas de la condición, puedes llevar una vida plena, gracias a la atención integral. Este abordaje puede guiar tus decisiones sobre tu vida sexual y planificación familiar. Debido a los avances de los últimos años, la hemofilia dejó de ser una condición limitante.

Si desarrollas síntomas, debes hablar con tu médico para recibir una atención integral que te ayude a prevenir complicaciones y mejorar tu calidad de vida. También es importante que solicites asesoría en relación con tu vida sexual y planificación familiar para entender mejor a tu cuerpo y las probabilidades de que tus hijos nazcan con la condición.

Generalmente, las portadoras de hemofilia no presentan síntomas, por lo que tu menstruación debería ser normal. Sin embargo, dependiendo de tus niveles de factor de coagulación, puedes llegar a experimentar menstruaciones más intensas y/o prolongadas. En este caso, debes acudir a tu médico, quién podrá sugerir el uso de píldoras anticonceptivas o medicamentos antifibrinolíticos para ayudar a coagular la sangre.

MADRE DE UN HIJO CON HEMOFILIA

SÍNTOMAS

Detectar los primeros síntomas de la hemofilia es fundamental para obtener un diagnóstico oportuno, así como una atención integral inmediata. Los principales síntomas de la condición son:

Tendencia a la formación de hematomas (moretones) durante la niñezHemorragias internas o externas sin razón aparente, en especial en las articulaciones, músculos y tejidos blandos, como tendones y vasos sanguíneosHemorragias excesivas luego de heridas o cirugías

Normalmente, la gravedad de la hemofilia está relacionada con el nivel de factor de coagulación VIII y IX presente en la sangre y se clasifica como:

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Leve -

Hemorragias graves después de heridas o cirugías importantes. Las hemorragias espontáneas son poco frecuentes.

Moderada -

Hemorragias espontáneas ocasionales; hemorragias prolongadas después de heridas o cirugías menores.

Severa -

Hemorragias espontáneas en las articulaciones o los músculos.

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DIAGNÓSTICO

El diagnóstico oportuno de la hemofilia es fundamental para tratar sus efectos de manera integral desde temprana edad y prevenir sus complicaciones asociadas. 

En la actualidad, existen varias pruebas de diagnóstico, incluso algunas antes del nacimiento. Estas se basan principalmente en la predisposición genética, así como la cantidad de hemoglobina (pigmento rojo que transporta oxígeno en la sangre) y el tiempo de coagulación. 

Algunas de las pruebas de diagnóstico son:

Prueba genética

Pruebas de factor

Hemograma completo

Tiempo de protrombina (PT)

Tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA)

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UN DIAGNÓSTICO DE HEMOFILIA NUNCA ES FÁCIL

El diagnóstico de hemofilia en un hijo genera incertidumbre sobre la calidad de vida de ambos; y convivir con la condición en el círculo familiar puede convertirse en un sentimiento de culpa, así como un estigma sobre ti, por compartir este vínculo con tu hijo. 

Es hora de transformar este sentimiento en orgullo y demostrar todo lo que le ofreces a tu hijo: amor incondicional y esfuerzo imparable por brindarle el mejor futuro posible. Eres una madre eXtraordinaria.

INHIBIDORES

Los inhibidores son anticuerpos del organismo que bloquean a los factores de coagulación. Cuando una persona con hemofilia recibe tratamiento con concentrados de factor, los inhibidores pueden comprometer su efectividad, por lo que se consideran como la complicación más grave en el tratamiento de la condición.

Cuando el periodo para lograr la coagulación de la sangre es prolongado o no hay respuesta al tratamiento con concentrado de factor, la causa puede ser la presencia de algún tipo de inhibidor, llevando a complicar hemorragias con riesgo potencial para el bienestar de la persona. Por esto, es fundamental realizar pruebas de detección y medición de inhibidores constantemente. 

Para abordar esta complicación, hoy se dispone de alternativas como los anticuerpos monoclonales.

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PREGUNTAS FRECUENTES

Si eres portadora de hemofilia, o sospechas serlo, debes hacérselo saber a tu médico de control y a los profesionales que te apoyen en el proceso de parto. Durante el embarazo, debes solicitar exámenes de medición de factor, así como diagnóstico prenatal, para poder tomar decisiones y precauciones informadas.

Ya que es una condición generalmente hereditaria, debes identificar factores de riesgo, como la presencia de la condición en otros familiares, ya sean mujeres u hombres (si no eres portadora, pero tu pareja tiene la condición, tus hijas serán portadoras); así como hemorragias, tiempo de coagulación prolongado y hematomas en tu hijo. Si notas alguna de estas señales, debes llevarlo inmediatamente al médico y solicitar un diagnóstico.

Actualmente, no existe una cura para la hemofilia; sin embargo, gracias a los avances de los últimos años, la atención integral permite que las personas con la condición desarrollen todo su potencial. Esta atención, que aborda la salud física y psicológica, continúa evolucionando y debe garantizarse durante toda la vida.

Es importante que tu hijo tenga acceso a atención integral para que vaya a la escuela y realice actividades físicas con normalidad. En la escuela, debes contarles sobre la condición a las personas encargadas. La profilaxis adecuada permite la práctica de cualquier deporte, aunque aquellos de alto contacto, como fútbol, rugby, boxeo y lucha, no son recomendados.

Gracias a la atención integral, tu hijo tiene la posibilidad de vivir sin límites y lograr todos sus sueños. El tratamiento con enfoque preventivo tiene el potencial de reducir las complicaciones de la condición, disminuyendo los daños al organismo, y el apoyo psicológico ofrece la confianza necesaria para superar el estigma social y desarrollar todo su potencial.

DICCIONARIO

Conoce los principales términos relacionados a la hemofilia y ten conversaciones informadas sobre tu atención o la de tu hijo con tu equipo de salud.

Anticuerpos diseñados en el laboratorio, que se unen a proteínas del organismo para tratar distintas enfermedades. En el caso de la hemofilia, los anticuerpos monoclonales biespecíficos pueden unirse a dos proteínas: los factores IX y X, para permitir la coagulación de la sangre.

Abordaje recomendado para apoyar a las personas con hemofilia. Sus prioridades van desde el diagnóstico y la prevención de complicaciones, hasta el manejo de síntomas y su impacto físico y psicosocial, por lo que requiere un equipo multidisciplinario de profesionales. La atención integral fomenta una vida activa y productiva.

Bienestar a nivel físico, psicológico y social, que permite desarrollar todo el potencial de una persona. Gracias a la atención integral y su enfoque preventivo, las personas con hemofilia pueden tener una alta calidad de vida al disminuir considerablemente los impactos de su condición.

Tipo de tratamiento para la hemofilia que repone el factor VIII o IX faltante o insuficiente, mediante inyecciones intravenosas. Los concentrados de factor pueden fabricarse a partir de:

  • Plasma humano (componente de la sangre)
  • Tecnología recombinante (genética) en un laboratorio para crear copias de algunas proteínas del plasma humano

Estructura del organismo formada por genes, los cuales contienen los rasgos hereditarios del cuerpo humano y su funcionamiento. La hemofilia es una condición ligada a una mutación en los genes de los factores de coagulación VIII o IX presentes en el cromosoma X.

Proteína de la sangre que ayuda a controlar el sangrado. Cuando falta un factor de coagulación se pueden presentar hemorragias y se hace más difícil controlarlas. En el caso de la hemofilia, las personas tienen una cantidad o actividad insuficiente de los factores VIII o IX.

Tipo de la condición causado por la ausencia o actividad deficiente del factor de coagulación VIII. Es el más frecuente y representa entre el 80 y el 85% de los casos totales de hemofilia (24,6 por cada 100.000 hombres).

Tipo de la condición causado por la ausencia o actividad deficiente del factor de coagulación IX. Es el menos frecuente y representa entre el 15 y el 20% de los casos totales de hemofilia (5 por cada 100.000 hombres).

Sangrados que pueden ser internos o externos, causados por traumatismos o deficiencias en los factores de coagulación. Las hemorragias son el rasgo característico de la hemofilia y pueden presentarse en articulaciones (hemartrosis), músculos, sistema nervioso central, cráneo, sistema renal (hematuria), sistema gastrointestinal, tejidos blandos, cuello y garganta, abdomen, ojos, boca y nariz (epistaxis), entre otras áreas.

Comúnmente llamado “moretón”, es una marca en la piel que se produce cuando se rompen pequeños vasos sanguíneos, liberando la sangre. Los hematomas pueden ser:

  • Subcutáneos: Justo debajo de la piel
  • Intramuscular: Dentro de los músculos
  • Periósticos: En los huesos. Este es el tipo más serio.

Es un rasgo transmitido genéticamente de una persona a otra. Algunas condiciones, como la hemofilia, pueden ser hereditarias, debido a mutaciones en los genes que madres y padres transmiten a sus hijos, creando un historial familiar.

Anticuerpo del organismo que, en la hemofilia, bloquea las funciones de los factores de coagulación VIII o IX, comprometiendo la efectividad del tratamiento con concentrado de factor. Los inhibidores se consideran la complicación más grave en el tratamiento de la condición.

Personas que tienen una condición y pueden transmitirla, pero no necesariamente desarrollan los síntomas. En el caso de la hemofilia, al estar ligada a una mutación genética en el cromosoma X, las mujeres suelen ser las portadoras. Las hijas de un padre con hemofilia siempre son portadoras, mientras que las mujeres con otras familiares con hemofilia son potenciales portadoras.

Medidas de prevención de una condición de salud y/o sus complicaciones. En hemofilia, la profilaxis consiste en la administración regular de productos terapéuticos con el objetivo de lograr la coagulación de la sangre y prevenir hemorragias. La profilaxis es el estándar de cuidado para las personas con hemofilia severa y algunos con hemofilia moderada.

Administración en casa del tratamiento para una enfermedad. En el caso de la hemofilia, la administración de los medicamentos para lograr la coagulación de la sangre puede ser realizada por la persona con la condición o su cuidador, después de un entrenamiento sobre el manejo correcto de los medicamentos y su aplicación.

Esta información es educativa y fue desarrollada con base en las guías de la Federación Mundial de Hemofilia y bajo la supervisión de un comité editorial de expertos en hemofilia. La información en ningún momento reemplaza la consulta médica, ni puede considerarse un diagnóstico o evaluación médica. Siempre consulte con su equipo de salud.

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